متلازمةُ ريت Rett Syndrome
متلازمةُ ريت مرض وراثي نادر. وهي تسبِّب مشكلات نمائية ومشكلات في الجهاز العصبي. وتصيب هذه المتلازمةُ الفتيات خاصَّة. كما أنَّ لها صلة بمشكلة التوحُّد. ينمو الأطفالُ الصغار المصابون بمتلازمة ريت نمواً طبيعياً في البداية. لكنَّ نموَّهم يتوقَّف بين الشهر الثالث والسنة الثالثة من العمر، بل يمكن أن يفقدوا بعضَ المهارات أيضاً. تشتمل الأعراضُ على ما يلي: • فقدان القدرة على الكلام. • فقدان القدرة على تحريك اليدين، كالإمساك بالأشياء مثلاً. • حركات لاإرادية، أو قهرية، كعصر اليدين مثلاً. • مشكلات في التوازن. • مشكلات تنفُّسية. • مشكلات سلوكية. • مشكلات في التعلُّم، أو تأخُّر عقلي. لا يوجد شفاءٌ لمتلازمة ريت. لكن من الممكن معالجة بعض أعراضها باستخدام الأدوية والمعالجة الكيميائية والمعالجة الكلامية. يعيش معظمُ المصابين بمتلازمة ريت حتَّى أواسط العمر، بل يتجاوزون ذلك أحياناً. ويكون المريضُ في حاجة إلى الرعاية خلال حياته عادة.
مقدمة:
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. كما أنَّها تصيب الفتيات غالباً. يبدو نمو وتطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت عادياً في البداية. لكنَّ الأعراضَ تبدأ بالظهور بعد الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، فإنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة ريت تظهر لديه مشكلات في الحركة والتنسيق والتواصل. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي متلازمة ريت. وهو يناقش أعراضها وأسبابها ومعالجتها.
الأعراض
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
تباطؤ النمو.
فقدان الحركة والتنسيق المألوفين.
فقدان قدرات التواصل والتفكير.
حركات غريبة لليدين.
حركات غير معتادة للعينين، كالتحديق الشديد، أو الرفرفة في العينين، أو تقلص العينين.
يحدث فقدانُ القدرات على نحو سريع في البداية. وبعد ذلك يستمر فقدانُها على نحو تدريجي. يبدأ فقدانُ المهارات الأكثر وضوحاً ما بين الشهر الثاني عشر والشهر الثامن عشر من عمر الطفل عادة. وغالباً ما تكون العلاماتُ الأولى هي فقدان التحكُّم في حركة اليدين وفقدان القدرة على الزحف أو المشي على نحو طبيعي. يبدأ الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت بفقدان قدرته على الكلام عادة. تظهر تغيُّراتٌ مفاجئة لدى بعض الأطفال، كالفقدان المفاجئ للقدرة على الكلام مثلاً. وكذلك يمكن أن يفقدَ الطفل قدرته على التواصل بالطرق الأخرى أيضاً. يصبح الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت أكثر قابلية للتهيج والانزعاج مع تقدُّمه في العمر. وقد تبدأ لديه فترات من البكاء والصراخ على نحو مفاجئ. وقد تستمرُّ هذه النوبات عدة ساعات. ومن الممكن أن يبدو على الطفل ما يلي:
حركات وجه غريبة مفاجئة.
ضحك أو بكاء من غير سبب.
لعق اليدين.
التمسُّك بالشعر أو بالملابس.
تظهر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نوباتٌ في وقت من أوقات حياتهم. لكن الأعراض تختلف من شخص لآخر. ومن الممكن أن تتراوحَ من تشنجات عضلية متكررة إلى نوبات صرع. يعدُّ خَلَلُ النِّظم مشكلة خطيرة على حياة كثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت. ويسبب خَلَلُ النَّظم ضربات غير منتظمة للقلب. وقد تصبح ضرباتُ القلب أسرعَ بكثير أو أبطأ بكثير ممَّا يجب. من الممكن أن يؤدِّي خَلَلُ النَّظم إلى ألم صدري ودوخة وإغماء، إضافة إلى قِصَر النَّفس. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى زيادة احتمال إصابة المريض بالفشل القلبي والسكتات والجلطات الدموية. هناك علاماتٌ أخرى لمتلازمة ريت. ويمكن أن تشتمل على ما يلي:
مشكلات النوم.
اتساع الخطوة عند المشي.
المشي على أصابع القدمين.
الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ.
إمساك.
هشاشة العظام وترقُّقها.
مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
الأسباب
متلازمةُ ريت مرضٌ نادر. ومن المقدر أنها تصيب طفلة واحدة من أصل كل عشرة آلاف أو خمسة عشر ألف طفلة. وتصيب هذه المتلازمةُ الناسَ من مختلف الفئات العرقية والإثنية في العالم. متلازمةُ ريت اضطرابٌ جيني. لكنه لا يكون وراثياً في إلا في حالات معدودة. والمقصودُ بكلمة وراثي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إن أقل من واحد بالمائة من الحالات هي وراثية. وأما معظم حالات متلازمة ريت فهي عفوية، أي أنها تحدث عشوائياً. هناك فحصٌ قبل الولادة متوفِّر من أجل العائلات التي لديها طفلة مصابة بمتلازمة ريت. لكنَّ خطرَ حصول الأسرة نفسها على طفلة ثانية مصابة بهذه المتلازمة يظل أقلَّ من واحد بالمائة. إنَّ معظمَ الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هم من الإناث. وتكون تركيبةُ الصبغيات لدى الذكور مختلفة عنها لدى الإناث. كما أنَّ معظمَ الأطفال المصابين بالطفرة الوراثية التي تؤدي إلى متلازمة ريت يتعرَّضون لإصابات خطيرة ويموتون قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة. هناك عددٌ قليل جداً من الأطفال الذكور الذين تصيبهم أشكال أقل ضرراً من متلازمة ريت. وعلى نحو يماثل ما نراه لدى الطفلات المصابات بهذه المتلازمة، فإنَّ من المرجَّح أن يعيشَ هؤلاء الأطفال حتى البلوغ. لكنَّهم يظلون معرَّضين لخطر الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والسلوكية. إنَّ حالات متلازمة ريت كلها تقريباً ناتجة عن طفرة في أحد الجينات. ونتيجة الطفرة، فإنَّ الجسمَ لا يقوم بإنتاج المقدار الكافي من البروتين، أو أنه يقوم بإنتاجه على نحو خاطئ. وهذا ما قد يجعل عملَ بعض الجينات الأخرى غير سليم. ليس كلُّ من تحدث لديه طفرة يصاب بمتلازمة ريت. لقد حدَّد العلماءُ طفراتٍ في جينات أخرى لدى أشخاص مصابين بهذه المتلازمة. لكن العلماء ما زالوا يدرسون كيف أدَّت تلك الطفراتُ إلى ظهور هذا الاضطراب. يعتقد العلماءُ أنَّ الحالات الباقية يمكن أن تكون ناتجة عن طفرات جينية جزئية. وقد تكون ناتجةً أيضاً عن جينات أخرى لم يتوصَّل العلماء إلى تحديدها حتى الآن.
التشخيص
قد تكون ملاحظةُ متلازمة ريت صعبةً في البداية. وقد ينتبه إليها الطبيب عندما يطرح عليه الوالدان مخاوفهما فيما يخص تطوُّرَ الطفل من الناحية الحركية أو اللغوية. يتطلَّب تشخيصُ متلازمة ريت مراقبة دقيقة لنمو الطفل وتطوره. وقد يطرح الطبيبُ أسئلةً عن التاريخ الطبي والتاريخ العائلي للطفل أيضاً. قد يخضع الطفلُ لفحوص واختبارات من أجل التحري عن وجود حالات صحية يمكن أن تكونَ مسؤولةً عن ظهور أعراض تشبه أعراض متلازمة ريت. ومن هذه الحالات:
التوحُّد.
الشلل الدماغي.
مشكلات الرؤية أو السمع.
الصرع.
اضطرابات تؤدِّي إلى تدهور حالة الدماغ أو الجسم.
اضطرابات دماغية ناتجة عن إصابة أو عدوى.
أذى دماغي قبل الولادة.
هناك اختباراتٌ كثيرة يمكن اللجوءُ إليها من أجل تشخيص متلازمة ريت. لكنَّ نوعَ الاختبارات اللازمة للطفل يتوقَّف على طبيعة الأعراض لديه. من الممكن أن تشتملَ الفحوص والاختبارات اللازمة لتشخيص متلازمة ريت على ما يلي:
فحوص للدم.
فحوص للبول.
اختبارات لقياس سرعة الاستجابة من خلال العصب.
اختبارات تصويرية.
اختبارات السمع.
اختبارات العين والرؤية.
مخطط كهربية الدماغ.
اختبارات جينية.
من الممكن أن يوصي الطبيبُ باختبار جيني يدعى باسم تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يستطيع هذا الاختبار تأكيدَ تشخيص متلازمة ريت. يتطلَّب تحليلُ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الحصولَ على كمية صغيرة من الدم تؤخذ من وريد في ذراع الطفل. وبعدَ ذلك، تذهب العيِّنةُ إلى المختبر حيث يفحص العاملون هناك الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين الخاص بالطفل. وهم يبحثون من خلال هذا الفحص عن أدلَّة تشير إلى سبب الاضطراب الذي يعاني منه الطفل، وشدَّة هذا الاضطراب. إذا استمرَّ شكُّ الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة ريت، فإنه يستخدم تعليمات محدَّدة من أجل التشخيص. وتستند هذه التعليمات إلى الأعراض والعلامات الظاهرة على الطفل. في بعض الحالات، يمكن أن تظهرَ على الطفل كثيرٌ من العلامات والأعراض الخاصة بمتلازمة ريت، لكن من غير ظهور الأعراض جميعاً. تُدعى هذه الحالة باسم "متلازمة ريت اللانموذجية".
المعالجة
على الرغم من عدم وجود شفاء لمتلازمة ريت، إلاَّ أنَّ هناك أساليب معالجة محتملة تجري دراستها الآن. وأما المعالجةُ الحالية لمتلازمة ريت فهي تركِّز على تطوير مهارات الحركة والتواصل لدى المريض. كما تركِّز المعالجة أيضاً على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وعائلاتهم. تحتاج معالجةُ متلازمة ريت إلى العمل ضمن فريق. وهذا ما يشتمل على:
الرعاية الطبية المنتظمة.
إعطاء الأدوية لضبط الأعراض، كالنوبات وتيبُّس العضلات.
المعالجة الفيزيائية والمهنية والكلامية.
التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني.
الدعم الغذائي.
يمكن أن تكونَ المعالجةُ الفيزيائية واستخدام المُثبِّتات والجبائر مفيدة للأطفال المصابين بالجَنَف. كما يمكن أن تفيدَ في تطوير مهارات المشي لديهم، بالإضافة إلى التوازن والمرونة. وإذا كانت الحركةُ المتكرِّرة للذراع واليد تسبِّب مشكلة، فمن الممكن استخدام أنواع من المُثبِّتات للحدِّ من حركتها. تُستخدَم المعالجةُ المهنية من أجل تعليم الطفل المهارات الحياتية الضرورية. ومن الممكن أن تساعدَ على تطوير بعض المهارات لدى الطفل، كارتداء ملابسه أو إطعام نفسه أو القيام ببعض النشاطات الفنيةالحرفية. قد تنجح المعالجةُ الكلامية في المساعدة على تحسين حياة الطفل من خلال تعليمه بعض الطرق للتواصل من غير كلام. وقد يتعلَّم الطفل استخدام عينيه ويديه للتواصل مع الآخرين. قد يحتاج بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ومتوازن بشكل جيد. لكنَّ أطفالاً آخرين يمكن أن يحتاجوا إلى تغذية عن طريق أنبوب يوضع في الأنف أو يدخل إلى المعدة مباشرة. يحتاج الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية، كتناول الطعام والمشي واستخدام المرحاض. ومن الممكن أن تكونَ هذه الرعايةُ المتواصلة مرهقةً للأهل ومتعبة من الناحية النفسية أيضاً. قد يلجأ الأهلُ إلى طلب مساعدة خارجية. وإذا كان الأهل مهتمين بأن يحصل طفلهم على الرعاية في المنزل، فعليهم أن يلتمسوا العونَ من أشخاص خارجيين. إنَّ هذا يسمح للأهل بأن يناولوا قسطاً من الراحة لبعض الوقت. كما يمكن أن يدرسَ الأهلُ احتمالَ استخدام شخص مقيم يعتني بالمريض، وخاصَّة عند وصوله إلى مرحلة البلوغ. إنَّ التعرُّفَ على عائلات أخرى تعاني من مشكلات مماثلة يمكن أن يكونَ مفيداً للأسرة لتخفيف شعورها بالوحدة.
المعالجة البديلة
بما أنَّ متلازمةَ ريت هي اضطراب شديد غير قابل للشفاء، فقد يبحث الأهل عن معالجات مكمِّلة وبديلة. وهدف هذه المعالجات هو تحسين نوعية حياة الطفل المريض. من الأمثلة على المعالجات التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت:
العلاج عن طريق الوخز بالإبر.
المعالجة اليدوية.
إرخاء اللفافة العضلية، وهو معالجة عن طريق التدليك تساعد في إرخاء العضلات والمفاصل المتيبسة.
اليوغا، وهي أسلوبٌ يعتمد على التمارين الرياضية والتأمل من أجل تحقيق التوازن في الجسم والعقل.
المعالجة بمساعدة الحيوانات.
التدريب على التكامل السمعي، وهو يستخدم الترددات الصوتية من أجل معالجة مشكلات الكلام واللغة.
المعالجة بالموسيقى.
المعالجة المائية، وهي تشتمل على استخدام السباحة أو الحركة بالماء.
لا توجد أدلَّةٌ كثيرة على أنَّ هذه الأساليب في المعالجة فعَّالة حقيقةً. لكنَّ أسرَ بعض الأطفال المرضى تقول إنها أعطت نتائج جيدة؛ فإذا ظن أهل الطفل المريض أن هذه الأشكال من المعالجة يمكن أن تكون مفيدة، فإن عليهم استشارة الطبيب لمعرفة فوائدها المحتملة.
الخلاصة
متلازمةُ ريت اضطراب جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. وتصيب هذه المتلازمة الفتيات عادة. يبدو تطوُّرُ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت طبيعياً في بداية الأمر. لكنَّ ظهور الأعراض يبدأ في الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة ريت مشكلات تتعلَّق بالحركة والتناسق والتواصل. يكون صِغَرُ حجم الرأس عن الحدِّ المألوف العلامةَ الأولى التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة ريت عادة. كما يمكن أن يحدث تأخر في نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. إنَّ متلازمة ريت مرض نادر. ويُقدر أنَّها تصيب طفلة واحدة من عشر آلاف أو خمسة عشر طفلة. تصيب هذه الحالةُ الأطفالَ من مختلف المجموعات العرقية والإثنية في العالم. صحيحٌ أنه لا يوجد شفاء لمتلازمة ريت، إلا أنَّ هناك دراسات تجري على بعض المعالجات المحتملة. وأمَّا تركيزُ المعالجة الحالية، فيتوجَّه إلى تخفيف الأعراض وتحسين مهارات التواصل. كما تركِّز المعالجةُ على تقديم الرعاية والدعم للطفل المصاب وأسرته أيضاً.
==========================
متلازمةُ ريت مرض وراثي نادر. وهي تسبِّب مشكلات نمائية ومشكلات في الجهاز العصبي. وتصيب هذه المتلازمةُ الفتيات خاصَّة. كما أنَّ لها صلة بمشكلة التوحُّد. ينمو الأطفالُ الصغار المصابون بمتلازمة ريت نمواً طبيعياً في البداية. لكنَّ نموَّهم يتوقَّف بين الشهر الثالث والسنة الثالثة من العمر، بل يمكن أن يفقدوا بعضَ المهارات أيضاً. تشتمل الأعراضُ على ما يلي: • فقدان القدرة على الكلام. • فقدان القدرة على تحريك اليدين، كالإمساك بالأشياء مثلاً. • حركات لاإرادية، أو قهرية، كعصر اليدين مثلاً. • مشكلات في التوازن. • مشكلات تنفُّسية. • مشكلات سلوكية. • مشكلات في التعلُّم، أو تأخُّر عقلي. لا يوجد شفاءٌ لمتلازمة ريت. لكن من الممكن معالجة بعض أعراضها باستخدام الأدوية والمعالجة الكيميائية والمعالجة الكلامية. يعيش معظمُ المصابين بمتلازمة ريت حتَّى أواسط العمر، بل يتجاوزون ذلك أحياناً. ويكون المريضُ في حاجة إلى الرعاية خلال حياته عادة.
مقدمة:
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. كما أنَّها تصيب الفتيات غالباً. يبدو نمو وتطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت عادياً في البداية. لكنَّ الأعراضَ تبدأ بالظهور بعد الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، فإنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة ريت تظهر لديه مشكلات في الحركة والتنسيق والتواصل. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي متلازمة ريت. وهو يناقش أعراضها وأسبابها ومعالجتها.
الأعراض
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
تباطؤ النمو.
فقدان الحركة والتنسيق المألوفين.
فقدان قدرات التواصل والتفكير.
حركات غريبة لليدين.
حركات غير معتادة للعينين، كالتحديق الشديد، أو الرفرفة في العينين، أو تقلص العينين.
يحدث فقدانُ القدرات على نحو سريع في البداية. وبعد ذلك يستمر فقدانُها على نحو تدريجي. يبدأ فقدانُ المهارات الأكثر وضوحاً ما بين الشهر الثاني عشر والشهر الثامن عشر من عمر الطفل عادة. وغالباً ما تكون العلاماتُ الأولى هي فقدان التحكُّم في حركة اليدين وفقدان القدرة على الزحف أو المشي على نحو طبيعي. يبدأ الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت بفقدان قدرته على الكلام عادة. تظهر تغيُّراتٌ مفاجئة لدى بعض الأطفال، كالفقدان المفاجئ للقدرة على الكلام مثلاً. وكذلك يمكن أن يفقدَ الطفل قدرته على التواصل بالطرق الأخرى أيضاً. يصبح الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت أكثر قابلية للتهيج والانزعاج مع تقدُّمه في العمر. وقد تبدأ لديه فترات من البكاء والصراخ على نحو مفاجئ. وقد تستمرُّ هذه النوبات عدة ساعات. ومن الممكن أن يبدو على الطفل ما يلي:
حركات وجه غريبة مفاجئة.
ضحك أو بكاء من غير سبب.
لعق اليدين.
التمسُّك بالشعر أو بالملابس.
تظهر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نوباتٌ في وقت من أوقات حياتهم. لكن الأعراض تختلف من شخص لآخر. ومن الممكن أن تتراوحَ من تشنجات عضلية متكررة إلى نوبات صرع. يعدُّ خَلَلُ النِّظم مشكلة خطيرة على حياة كثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت. ويسبب خَلَلُ النَّظم ضربات غير منتظمة للقلب. وقد تصبح ضرباتُ القلب أسرعَ بكثير أو أبطأ بكثير ممَّا يجب. من الممكن أن يؤدِّي خَلَلُ النَّظم إلى ألم صدري ودوخة وإغماء، إضافة إلى قِصَر النَّفس. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى زيادة احتمال إصابة المريض بالفشل القلبي والسكتات والجلطات الدموية. هناك علاماتٌ أخرى لمتلازمة ريت. ويمكن أن تشتمل على ما يلي:
مشكلات النوم.
اتساع الخطوة عند المشي.
المشي على أصابع القدمين.
الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ.
إمساك.
هشاشة العظام وترقُّقها.
مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
الأسباب
متلازمةُ ريت مرضٌ نادر. ومن المقدر أنها تصيب طفلة واحدة من أصل كل عشرة آلاف أو خمسة عشر ألف طفلة. وتصيب هذه المتلازمةُ الناسَ من مختلف الفئات العرقية والإثنية في العالم. متلازمةُ ريت اضطرابٌ جيني. لكنه لا يكون وراثياً في إلا في حالات معدودة. والمقصودُ بكلمة وراثي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إن أقل من واحد بالمائة من الحالات هي وراثية. وأما معظم حالات متلازمة ريت فهي عفوية، أي أنها تحدث عشوائياً. هناك فحصٌ قبل الولادة متوفِّر من أجل العائلات التي لديها طفلة مصابة بمتلازمة ريت. لكنَّ خطرَ حصول الأسرة نفسها على طفلة ثانية مصابة بهذه المتلازمة يظل أقلَّ من واحد بالمائة. إنَّ معظمَ الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هم من الإناث. وتكون تركيبةُ الصبغيات لدى الذكور مختلفة عنها لدى الإناث. كما أنَّ معظمَ الأطفال المصابين بالطفرة الوراثية التي تؤدي إلى متلازمة ريت يتعرَّضون لإصابات خطيرة ويموتون قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة. هناك عددٌ قليل جداً من الأطفال الذكور الذين تصيبهم أشكال أقل ضرراً من متلازمة ريت. وعلى نحو يماثل ما نراه لدى الطفلات المصابات بهذه المتلازمة، فإنَّ من المرجَّح أن يعيشَ هؤلاء الأطفال حتى البلوغ. لكنَّهم يظلون معرَّضين لخطر الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والسلوكية. إنَّ حالات متلازمة ريت كلها تقريباً ناتجة عن طفرة في أحد الجينات. ونتيجة الطفرة، فإنَّ الجسمَ لا يقوم بإنتاج المقدار الكافي من البروتين، أو أنه يقوم بإنتاجه على نحو خاطئ. وهذا ما قد يجعل عملَ بعض الجينات الأخرى غير سليم. ليس كلُّ من تحدث لديه طفرة يصاب بمتلازمة ريت. لقد حدَّد العلماءُ طفراتٍ في جينات أخرى لدى أشخاص مصابين بهذه المتلازمة. لكن العلماء ما زالوا يدرسون كيف أدَّت تلك الطفراتُ إلى ظهور هذا الاضطراب. يعتقد العلماءُ أنَّ الحالات الباقية يمكن أن تكون ناتجة عن طفرات جينية جزئية. وقد تكون ناتجةً أيضاً عن جينات أخرى لم يتوصَّل العلماء إلى تحديدها حتى الآن.
التشخيص
قد تكون ملاحظةُ متلازمة ريت صعبةً في البداية. وقد ينتبه إليها الطبيب عندما يطرح عليه الوالدان مخاوفهما فيما يخص تطوُّرَ الطفل من الناحية الحركية أو اللغوية. يتطلَّب تشخيصُ متلازمة ريت مراقبة دقيقة لنمو الطفل وتطوره. وقد يطرح الطبيبُ أسئلةً عن التاريخ الطبي والتاريخ العائلي للطفل أيضاً. قد يخضع الطفلُ لفحوص واختبارات من أجل التحري عن وجود حالات صحية يمكن أن تكونَ مسؤولةً عن ظهور أعراض تشبه أعراض متلازمة ريت. ومن هذه الحالات:
التوحُّد.
الشلل الدماغي.
مشكلات الرؤية أو السمع.
الصرع.
اضطرابات تؤدِّي إلى تدهور حالة الدماغ أو الجسم.
اضطرابات دماغية ناتجة عن إصابة أو عدوى.
أذى دماغي قبل الولادة.
هناك اختباراتٌ كثيرة يمكن اللجوءُ إليها من أجل تشخيص متلازمة ريت. لكنَّ نوعَ الاختبارات اللازمة للطفل يتوقَّف على طبيعة الأعراض لديه. من الممكن أن تشتملَ الفحوص والاختبارات اللازمة لتشخيص متلازمة ريت على ما يلي:
فحوص للدم.
فحوص للبول.
اختبارات لقياس سرعة الاستجابة من خلال العصب.
اختبارات تصويرية.
اختبارات السمع.
اختبارات العين والرؤية.
مخطط كهربية الدماغ.
اختبارات جينية.
من الممكن أن يوصي الطبيبُ باختبار جيني يدعى باسم تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يستطيع هذا الاختبار تأكيدَ تشخيص متلازمة ريت. يتطلَّب تحليلُ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الحصولَ على كمية صغيرة من الدم تؤخذ من وريد في ذراع الطفل. وبعدَ ذلك، تذهب العيِّنةُ إلى المختبر حيث يفحص العاملون هناك الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين الخاص بالطفل. وهم يبحثون من خلال هذا الفحص عن أدلَّة تشير إلى سبب الاضطراب الذي يعاني منه الطفل، وشدَّة هذا الاضطراب. إذا استمرَّ شكُّ الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة ريت، فإنه يستخدم تعليمات محدَّدة من أجل التشخيص. وتستند هذه التعليمات إلى الأعراض والعلامات الظاهرة على الطفل. في بعض الحالات، يمكن أن تظهرَ على الطفل كثيرٌ من العلامات والأعراض الخاصة بمتلازمة ريت، لكن من غير ظهور الأعراض جميعاً. تُدعى هذه الحالة باسم "متلازمة ريت اللانموذجية".
المعالجة
على الرغم من عدم وجود شفاء لمتلازمة ريت، إلاَّ أنَّ هناك أساليب معالجة محتملة تجري دراستها الآن. وأما المعالجةُ الحالية لمتلازمة ريت فهي تركِّز على تطوير مهارات الحركة والتواصل لدى المريض. كما تركِّز المعالجة أيضاً على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وعائلاتهم. تحتاج معالجةُ متلازمة ريت إلى العمل ضمن فريق. وهذا ما يشتمل على:
الرعاية الطبية المنتظمة.
إعطاء الأدوية لضبط الأعراض، كالنوبات وتيبُّس العضلات.
المعالجة الفيزيائية والمهنية والكلامية.
التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني.
الدعم الغذائي.
يمكن أن تكونَ المعالجةُ الفيزيائية واستخدام المُثبِّتات والجبائر مفيدة للأطفال المصابين بالجَنَف. كما يمكن أن تفيدَ في تطوير مهارات المشي لديهم، بالإضافة إلى التوازن والمرونة. وإذا كانت الحركةُ المتكرِّرة للذراع واليد تسبِّب مشكلة، فمن الممكن استخدام أنواع من المُثبِّتات للحدِّ من حركتها. تُستخدَم المعالجةُ المهنية من أجل تعليم الطفل المهارات الحياتية الضرورية. ومن الممكن أن تساعدَ على تطوير بعض المهارات لدى الطفل، كارتداء ملابسه أو إطعام نفسه أو القيام ببعض النشاطات الفنيةالحرفية. قد تنجح المعالجةُ الكلامية في المساعدة على تحسين حياة الطفل من خلال تعليمه بعض الطرق للتواصل من غير كلام. وقد يتعلَّم الطفل استخدام عينيه ويديه للتواصل مع الآخرين. قد يحتاج بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ومتوازن بشكل جيد. لكنَّ أطفالاً آخرين يمكن أن يحتاجوا إلى تغذية عن طريق أنبوب يوضع في الأنف أو يدخل إلى المعدة مباشرة. يحتاج الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية، كتناول الطعام والمشي واستخدام المرحاض. ومن الممكن أن تكونَ هذه الرعايةُ المتواصلة مرهقةً للأهل ومتعبة من الناحية النفسية أيضاً. قد يلجأ الأهلُ إلى طلب مساعدة خارجية. وإذا كان الأهل مهتمين بأن يحصل طفلهم على الرعاية في المنزل، فعليهم أن يلتمسوا العونَ من أشخاص خارجيين. إنَّ هذا يسمح للأهل بأن يناولوا قسطاً من الراحة لبعض الوقت. كما يمكن أن يدرسَ الأهلُ احتمالَ استخدام شخص مقيم يعتني بالمريض، وخاصَّة عند وصوله إلى مرحلة البلوغ. إنَّ التعرُّفَ على عائلات أخرى تعاني من مشكلات مماثلة يمكن أن يكونَ مفيداً للأسرة لتخفيف شعورها بالوحدة.
المعالجة البديلة
بما أنَّ متلازمةَ ريت هي اضطراب شديد غير قابل للشفاء، فقد يبحث الأهل عن معالجات مكمِّلة وبديلة. وهدف هذه المعالجات هو تحسين نوعية حياة الطفل المريض. من الأمثلة على المعالجات التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت:
العلاج عن طريق الوخز بالإبر.
المعالجة اليدوية.
إرخاء اللفافة العضلية، وهو معالجة عن طريق التدليك تساعد في إرخاء العضلات والمفاصل المتيبسة.
اليوغا، وهي أسلوبٌ يعتمد على التمارين الرياضية والتأمل من أجل تحقيق التوازن في الجسم والعقل.
المعالجة بمساعدة الحيوانات.
التدريب على التكامل السمعي، وهو يستخدم الترددات الصوتية من أجل معالجة مشكلات الكلام واللغة.
المعالجة بالموسيقى.
المعالجة المائية، وهي تشتمل على استخدام السباحة أو الحركة بالماء.
لا توجد أدلَّةٌ كثيرة على أنَّ هذه الأساليب في المعالجة فعَّالة حقيقةً. لكنَّ أسرَ بعض الأطفال المرضى تقول إنها أعطت نتائج جيدة؛ فإذا ظن أهل الطفل المريض أن هذه الأشكال من المعالجة يمكن أن تكون مفيدة، فإن عليهم استشارة الطبيب لمعرفة فوائدها المحتملة.
الخلاصة
متلازمةُ ريت اضطراب جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. وتصيب هذه المتلازمة الفتيات عادة. يبدو تطوُّرُ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت طبيعياً في بداية الأمر. لكنَّ ظهور الأعراض يبدأ في الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة ريت مشكلات تتعلَّق بالحركة والتناسق والتواصل. يكون صِغَرُ حجم الرأس عن الحدِّ المألوف العلامةَ الأولى التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة ريت عادة. كما يمكن أن يحدث تأخر في نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. إنَّ متلازمة ريت مرض نادر. ويُقدر أنَّها تصيب طفلة واحدة من عشر آلاف أو خمسة عشر طفلة. تصيب هذه الحالةُ الأطفالَ من مختلف المجموعات العرقية والإثنية في العالم. صحيحٌ أنه لا يوجد شفاء لمتلازمة ريت، إلا أنَّ هناك دراسات تجري على بعض المعالجات المحتملة. وأمَّا تركيزُ المعالجة الحالية، فيتوجَّه إلى تخفيف الأعراض وتحسين مهارات التواصل. كما تركِّز المعالجةُ على تقديم الرعاية والدعم للطفل المصاب وأسرته أيضاً.
==========================
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق